基于微信平台的信息管理系统在眼遗传病临床基因检测中的应用

来源期刊：眼科学报 | 2024年1月第39卷第1期： 1-10 发布时间：2024-01-28 收稿时间：2024/4/28 15:56:52 阅读量：402

作者：: 龙雨希,

林怀德,

刘梦楚,

曾逸妍,

王攀峰,

关键词：: 眼科眼遗传病信息系统基因检测资料缺失率; ophthalmology ophthalmic genetic diseases information management system clinical genetic testing loss rate

DOI：: 10.12419/24020503

目的：利用信息化手段，优化眼遗传病患者的随访途径，降低病历资料缺失率，助力临床检验科室高效运营。方法：通过态势分析法搜集需求，基于微信公众号平台“中山大学眼科医院小儿遗传”，搭建眼遗传病信息管理系统。根据是否使用眼遗传病信息管理系统、是否受到人员流动限制，将2017年7月1日—2023年11月30日来院进行基因检测的患者分为四组：传统组、传统+人流限制组、微信组和微信+人流限制组，通过χ2检验对眼遗传病信息管理系统进行性能评价。结果：源软件架设在阿里云电子政务平台的眼遗传病信息管理系统，通过加密通讯与医院网络交互。系统主要分为基因检测业务、数据管理和系统管理三大模块。使用该系统的患者或亲属可以在任意时间和地点，自主上传病历资料、签署知情同意书、查询基因检测报告，如有需要还能进行一对一的沟通实现长期随访。在此过程中，患者的临床信息实现数字化。研究共纳入10 662例患者对该系统进行性能评价，使用眼遗传病信息管理系统后，患者病历资料缺失率显著降低，由12.2%(传统+人流限制组)降至2.7%(微信+人流限制组)；患者二次来访率由最高的70%(传统组)降至最低的11.7%(微信组)；两类比较差异有统计学意义(P<0.001)。结论：眼遗传病信息管理系统的使用显著降低患者病历资料缺失率和眼遗传病患者的二次来访率。

Objective: To optimize the follow-up approach for patients with ophthalmic genetic diseases through informational technology, reduce the loss rate of cases, and faciliate the efficient operation of the clinical laboratory. Methods: Using the SWOT analysis method to collect requirements, ‘Pediatric Genetics of Zhongshan Ophthalmic Center’, an ophthalmic genetics information management system for ophthalmic genetic diseases was established on the Wechat public platform. Based on whether the ophthalmic genetic disease information management system was used and there were personnel mobility restrictions, patients who underwent genetic testing in the hospital for genetic testing from July 1, 2017, to November 30, 2023, were divided into four groups: traditional group, traditional+ lockdown group, Wechat+ lockdown group, and Wechat group. Te chi-square test was used to evaluate the performance of the ophthalmic genetic information management system. Results:The ophthalmic genetic disease information management system, which is based on open-source sofware and hosted on the Alibaba Cloud e-government platform, interacts with the hospital network through encrypted communication. Te system was divided into three modules: gene detection business, data management, and system management. By the system, patients or relatives can upload medical records, sign informed consent, inquire about genetic test reports at any time and anywhere, and conduct one-on-one communication to achieve long-term follow-up if necessary. In this process, the patient's clinical information was digitized. A total of 10,662 patients were included in the study to evaluate the performance of the system. The loss rate of cases was decreased from 12.2%to 2.7%, and the rate of second visits was reduced from 70% to 11.7%, which were statistically different, respectively (P< 0.001). Conclusion: Te application of the ophthalmic genetic information management system has signifcantly reduced the loss rate of cases and the rate of second visits in patients with ophthalmic genetic diseases.

早在2018年，国家卫生健康委员会发布《全国医院信息化建设标准与规范(试行)》，针对目前医院信息化建设现状，对未来五至十年全国医院信息化应用发展提出建设要求，标志着医院信息化工作从全面建设阶段进入到规范发展阶段^[1]。该文件针对医院的临床业务、医院管理等工作需求，从软硬件建设、安全保障、新兴技术应用等方面，明确医院信息化建设主要内容^[2]。

中山大学中山眼科中心小儿眼病与眼遗传病科临床基因检测实验室(基因室)于2015年获得广东省临床检验中心颁发的临床基因扩增检验实验室资质。2018年中山眼科中心珠江新城院区投入使用，开启区庄院区和珠江新城院区双院区运行模式。眼遗传病患者具有病史繁杂、涉及家庭成员、需补充检查的特点，因此患者完成就诊流程，需多次辗转两院区。

2019年底，突发全球公共卫生事件^[3]，对公众的正常就医行为产生了影响^[4-6]，在本科室具体表现为大量患者无法及时来院就诊，而已到院的患者就诊时间延长。

传统的遗传病患者临床资料和信息采集模式只能勉强适应快速医疗服务模式，如遇上寒暑假等人流激增情景，或者突发全球公共卫生事件等人流限制情景^[7](包括但不仅限于公共卫生突发状况的发生、交通受限、经济状况受限、时间受限、身体健康情况受限等)，传统模式就无法满足基因室的快速服务流程要求。因此，急需寻求适应科室发展和眼遗传病特征的、新的信息交互方式，在门诊患者量增多或者患者流动受限的情况下，辅助优化就医流程，满足患者的医疗需求，提高患者就医体验。

1 资料与方法

1.1 资料来源

本文采用回顾性研究方法，从中山大学中山眼科中心医学检验信息系统导出2017年7月1日—2023年11月30日在基因室进行基因检测的10 662例患者数据信息。本研究符合《赫尔辛基宣言》的原则，并获得中山眼科中心伦理委员会的伦理批准(批件号：2011KYNL012)，纳入的患者均已签署知情同意书。

1.2 方法

1.2.1 传统随访模式与眼遗传病信息管理系统随访模式

传统组和传统+人流限制组随访模式：患者前往其就诊院区(珠江新城/区庄院区)抽血室签署纸质版知情同意书后抽血，再携带病历资料前往区庄院区基因室登记、扫描病历资料。30个工作日后再次到院领取报告，自助打印机仅保留3个月内纸质报告，医院APP仅保留6个月内电子报告，超时则需专程前往区庄院区基因室人工领取。

微信+人流限制组和微信组随访模式：患者在其就诊院区(珠江新城/区庄院区)抽血室关注“中山大学眼科医院小儿遗传”公众号，签署电子版知情同意书后抽血，后续在院或者返回家中上传病历资料即可，珠江新城院区患者无需辗转两院区扫描病历资料，区庄院区患者亦无需前往基因室扫描病历资料。30个工作日后通过微信公众号查询报告，电子报告可永久查阅，亦可存档为PDF供患者下载打印。

1.2.2 建立眼遗传信息系统

通过态势分析法(Superiority Weakness Opportunity Threats,SWOT)对基因室运维环境进行分析，为运维系统建设提供一定指导意义^[1]，见图1。眼遗传病信息管理系统的使用者包括实验技术员、数据分析师、临床开单医生、患者和信息科后台管理员，医务人员数量较多，工作区域分散，信息终端的维护和安装较为麻烦^[8]，移动互联网终端(智能手机)具有便携性、移动性和实时在线性的特点^[9]，故采用基于移动终端的微信平台模式开发，免去安装APP和客户端软件的不便。

1.2.3 分组方法

根据中山眼科中心医学检验信息系统纳入临床基因检测患者起始的时间、国家卫健委成立突发全球公共卫生事件应对处置领导小组的时间、眼遗传病信息管理系统上线的时间和突发全球公共卫生事件防控解除后医院恢复正常运作的时间这四个节点，将患者分为四组：就诊时间段为2017年7月1日—2019年12月31日的患者归为传统组，2020年1月1日—2020年10月31日的患者归为传统+人流限制组，2020年11月1日—2023年1月31日的患者—归为微信+人流限制组，2023年2月1日—2023年11月30日的患者归为微信组。

1.2.4 计算公式及指标说明

(1)病历资料缺失率

计算公式：病历资料缺失率(%)=无病历资料患者数/同期患者总数×100%

指标说明：无病历资料患者数是指传统随访模式中，患者未到基因室人工扫描病历资料的数量和眼遗传病信息管理系统模式下患者未在公众号上传病历资料的数量。

(2)二次来访率

计算公式：患者二次来访率(%)=前往基因室领取报告患者数/同期患者总数×100%

指标说明：前往基因室领取报告患者数指患者首次前往基因室完成资料登记，30个工作日后再次返回本院基因室现场领取报告的人数。

1.2.5 统计学方法

运用SPSS 20.0 对数据进行统计分析，采用χ2检验对4个分组进行3种组合方式两两比较，寻找病历资料缺失率和患者二次来访率指标的差异，使用Bonferroni法校正检验水准，设定P＜0.017(0.05/3)为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 眼遗传病信息管理系统的网络服务器架构安全性能及其功能结构

“中山大学眼科医院小儿遗传”眼遗传病信息管理系统选取阿里云电子政务平台为“根据地”。其源程序架设在2台高性能阿里云服务器中，1台是应用服务器，负责与客户端、微信平台的交互响应，另1台是数据库服务器，负责与阿里云应用服务器交互并存储其产生的各类数据。这2台服务器在公共网络中仅允许虚拟专用网络(virtual private network,VPN)进行加密通讯，非专用网络范围内的机器无法访问，保证了其安全性。因业务采集对象是眼遗传病检测患者，故阿里云上的应用服务器还需要与医院内外网络隔离区(demilitarized zone,DMZ)内的前置机应用服务器进行加密通讯交互。

“中山大学眼科医院小儿遗传”眼遗传病信息管理系统主要分为三大模块：基因检测业务、数据管理、系统管理。其中基因检测业务模块包含患者管理、知情同意书、就诊管理、报告管理、自动出报告列表、缴费项目管理、咨询管理、医生管理、检查项目管理、微信用户管理共10项功能；数据管理模块包含存储设置、日志查询两项功能；系统管理包含用户管理、角色管理、权限管理、字典管理、系统设置共5项功能，见图2。

2.2 系统管理模块

该模块用于添加新用户并分配技术员、医生、管理员角色。技术员有操作基因检测业务中部分功能的权限，包括患者管理、知情同意书管理、就诊信息管理、报告管理、咨询管理、微信用户管理；医生角色有查看其开单患者基因报告的权限；管理员除了具有以上所有权限以外，还具有添加新用户并分配角色的权限。

2.3 基因检测业务模块

2.3.1 患者管理

患者关注“中山大学眼科医院小儿遗传”官方微信公众号后，管理员在“患者管理”页面可进行修改患者资料、解绑患者、同步检查单等操作，见图3。

2.3.2 知情同意书

患者在手机端签署基因检测知情同意书后，管理员在此进行审核并签名后可下载及打印，完成知情同意书签署流程，见图4。

2.3.3 报告管理

管理员在此进行报告上传的操作后，患者及其开单医生会即时收到报告发放的提醒。

2.3.4 项目缴费管理

在此可查询患者的收费项目，系统自动据此给患者签署对应的知情同意书。

2.3.5 咨询管理

患者与技术员可在此进行交流，技术员可下载保存患者上传的病历资料至本地，咨询患者多时可通过在输入框中输入患者姓名或诊疗卡号查询咨询问题，可对聊天记录进行归档。

2.3.6 医生管理

管理员角色在此为医生建立账号并开通查询报告权限后，医生可通过该系统即时查看其开单患者的报告。

2.3.7 检查项目管理

在此定义检查项目，用于匹配医院系统的收费项目。

2.3.8 微信用户管理

查看关注公众号的微信用户类型，并且可在此修改用户接收短信的手机号码。

2.4 数据管理模块

用于存储公众号产生的各种数据信息。

2.5 患者操作流程

患者使用眼遗传病信息管理系统的操作流程，见图5。

2.6 眼遗传病信息管理系统性能评价

2.6.1 患者基本信息情况分布

共纳入10 662例患者，其中低于18岁及高于60岁的遗传病患者占53.3%(5 688/10 662)，广东省外患者占49.7%(5 294/10 662)，珠江新城院区患者占55.6%(5 928/10 662)，门诊患者占99.8%(10 636/10 662)。

2.6.2 使用眼遗传病信息管理系统对病历资料缺失率的影响

在传统随访模式的情况下，人员流动受限使病历资料缺失率显著增高，由3.6%(传统组)升至12.2%(传统+人流限制组)，差异具有统计学意义(P＜0.001)，人员流动受限对病历资料采集影响巨大。在人员流动受限的情况下，建立眼遗传信息系统使病历资料缺失率显著降低，由12.2%(传统+人流限制组)降至2.7%(微信+人流限制组)，差异具有统计学意义(P＜0.001)，眼遗传病信息管理系统有效削弱人员流动受限给病历资料采集带来的影响。即使在人员流动不受限的情况下，眼遗传病信息管理系统也使病历资料缺失率有所降低，由3.6%(传统组)降至1.8%(微信组)，差异具有统计学意义(P<0.001)。见表1。

表1 病历资料缺失率的比较

Table 1 Comparison of missing rate of medical records

2.6.3 使用眼遗传病信息管理系统对眼遗传病患者二次来访率的影响

在传统随访模式的情况下，人员流动受限使患者二次来访率骤降，由70.0%(传统组)降至39.7%(传统+人流限制组)，差异具有统计学意义(P<0.001)，患者不便前往基因室领取报告，亦无法在线查询电子报告以及时在当地医院复诊，耽误患者就诊计划。在人员流动受限的情况下，建立眼遗传病信息管理系统使患者二次来访率显著降低，由39.7%(传统+人流限制组)降至15.1%(微信+人流限制组)，差异具有统计学意义(P＜0.001)，眼遗传病信息管理系统有效降低人员流动受限时期的二次来访率，方便患者在线查询电子报告，及时在当地就医。在人员流动不受限的情况下，眼遗传病信息管理系统能使患者二次来访率显著降低，由70.0%(传统组)降至11.7%(微信组)，差异具有统计学意义(P<0.001)，减少患者专程前往基因室领取报告的不便，提升患者就诊体验。见表2。

表2 眼遗传病患者二次来访率的比较

Table2 Comparison of the rate of second visit in patients

3 讨论

3.1 传统模式的缺陷

中山大学中山眼科中心是国家卫生健康委属委(管)唯一的眼科专科医院，连续14年在中国眼科专科声誉排名第一，也是国家罕见病诊疗协作网的成员医院，前往中山眼科中心基因室进行基因检测的患者近半数来自广东省外，受检患者中高龄患者和低幼患者超过半数，跨院区就诊患者超过半数，门诊患者占比接近100%。实行双院区运行模式后，中山眼科中心日间患者占比由68.45%升至91.83%，平均住院日由1.75 d降至1.16 d，患者住院时间缩短、周转加快^[10]，患者多次来院就诊的需求增多。医院门诊传统的就医流程等候时间长、步骤多。有研究表明，患者在就诊过程中仅排队的时间就占就诊总时长的70%左右^[11]，当患者的问题长时间得不到及时解决或面对患者焦虑紧张情绪时，容易发生纠纷或投诉事件。

笔者的研究表明，传统随访模式下，资料缺失率为3.6%(传统组)，在人流受限情况下这一数值激增至12.2%(传统+人流限制组)。缺失的可能原因如下：1)突发全球公共卫生事件防控期间，各区防控等级及相应措施不同，导致珠江新城院区患者无法跨区前往区庄院区基因室扫描病历资料。2)辗转两个院区三个科室，交通拥堵和额外费用的产生降低了患者前往基因室的积极性。而对遗传病患者的病历资料收集和家族史询问是基因检测非常重要的步骤，完整的病历资料信息对医生分析高通量测序数据、判断可疑基因位点尤为关键，人流限制使传统模式的缺陷日益凸显。

3.2 基于微信平台的眼遗传病信息管理系统能优化眼遗传病患者的信息管理

微信公众号是指在微信公众平台上注册并获得授权的应用账号，为企业和组织提供更强大的业务服务与用户管理能力，主要偏向服务类交互，适用于企业、政府等其他组织^[12]。通过微信公众号可发布文字、视频等内容，并可实现医护人员与患者一对一的交流互动。微信具有广泛的用户基础、可移动性强、交互方式灵活多元化、成本低的优势，能做到随时、随地、随行地进行交流和寻求帮助，能提高接收方的主动性，公众号中的内容亦可反复观看，随时查询^[13]。微信公众号被应用到很多医疗相关场景，如医学生教育^[14-15]、医学再教育^[16-17]、问卷调查^[18-19]、术前及术后健康管理^[20-22]。

突发全球公共卫生事件发生后，医疗系统采取了多种措施应对并取得良好成效，如开通互联网医院^[23]、开发线上复诊续药小程序^[24-25]、以微信群为载体的患者管理系统^[13]。互联网医院是医院整体规划的涵盖线上挂号、门诊缴费、线上预约检查、查看报告、线上咨询开药等多功能的微信小程序应用，具有统一化的特点，缺乏科室个性化功能，无法与患者进行一对一互动；眼遗传病信息管理系统是科室个性化规划的系统，是符合科室自身业务最新流程、方便医患沟通、患者档案全生命周期追溯的工具。基于微信公众号平台“中山大学眼科医院小儿遗传”搭建的眼遗传病信息管理系统，其优势在于：1)分级细化工作内容，更好地提供分级诊疗服务，使本科室患者资料信息集中统一，便于病历资料整理归档及查阅。在人流限制情景下，患者病历资料缺失率由12.2%(传统+人流限制组)降至2.7%(微信+人流限制组)，提高科室工作效率。2)借助与医院网络DMZ的加密通讯交互，工作人员能有效识别验证患者身份，消除患者身份信息混淆的隐患。3)服务器存储信息处理能力强。据统计，上线至今，眼遗传病信息管理系统年平均入组用户数不足1万人次，日峰值入组用户未达50人次，应用服务未见有并发处理数据的情况，当前服务器资源可以满足未来至少5年的稳定使用。

3.3 基于微信平台的眼遗传病信息管理系统能提升患者就诊体验

该系统提升患者就诊体验表现为：1)患者在院时间缩短：在本研究外笔者曾就患者使用微信平台的体验进行小规模问卷调查，结果显示通过本系统66%“老弱病残孕”类型患者由家人代为操作上传病历资料签署知情同意书，患者完成抽血即可离院，在提升便利性和患者体验的同时，避免患者在基因室因等候时间延长而产生负面情绪为科室带来纠纷和投诉事件。2)获得报告的途径增多，为患者提供复诊前线上咨询的途径，在人流限制情景下，患者二次来访率由39.7%(传统+人流限制组)降至15.1%(微信+人流限制组)。报告发放后，微信公众号自动弹出提醒，患者可自行保存PDF文件并打印，尤其在人流限制情景下，节省了患者专程前往基因室咨询、领取报告的时间与支出。并且，不同于医院自助打印机仅能取3个月内报告的局限性，该系统永久保存报告，患者随时可查询下载，方便快捷。3)区别于微信群的交互方式，该系统采用一对一的对话框进行交流，为患者提供个性化就诊服务的同时，保护患者个人隐私。小规模问卷显示，92.86%的患者更倾向于选择通过微信公众号自行上传病历资料，69.64%的患者更倾向于选择通过微信公众号获取基因检测报告。

综上，眼遗传病信息管理系统的设计与实现，更高效地管理患者资料信息，降低了眼遗传病患者临床病历资料缺失率、保护患者个人隐私，同时也缩短了眼遗传病患者首次来访时间，降低二次来访率，避免产生患者在两个院区之间、楼与楼之间“跑断腿”的现象，提升了患者的就医体验。

3.4 本研究的局限性

本研究的研究对象来源于到中山眼科中心进行基因检测的患者，存在人群偏南方地区化、病种单一等特征所带来一定的偏倚，但研究发现仍具有一定的代表性意义，后期将进一步扩大研究人群以进一步验证和完善遗传病患者管理方案。

利益冲突

所有作者均声明不存在利益冲突

开放获取声明

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1、中山眼科中心眼科学国家重点实验室研究基金(3030901010077)。
This work was supported by the Fundamental Research Fundus of the State Key Laboratory of Ophthalmology at Zhongshan Ophthalmic Center (3030901010077), China.()

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