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2023年7月 第38卷 第7期11
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3D 打印协助治疗儿童颅眶沟通朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例

3D-printing help treating Langerhans cell histiocyte of cranio-orbital communication in children: a case rep

来源期刊： 眼科学报 | 2023年9月 第38卷 第9期： 641-645 发布时间： 收稿时间：2024/1/17 16:54:48 阅读量：2474
作者：
屈雨瑶,
王宁,
刘思伟,
李晶明,
胡亚光,
关键词：
朗格汉斯细胞组织细胞增生症骨质破坏3D打印聚醚醚酮儿童
Langerhans cell histiocyte bone destruction 3D printing PEEK children
DOI：
10.12419/2306080002
朗格汉斯细胞组织细胞增生症 (Langerhans cell histiocytosis,LCH) 是一种由骨髓细胞肿瘤性增殖引起的罕见疾病，多见于儿童。LCH临床表现多样，以骨骼受累最常见。该文报道了一例儿童颅眶沟通LCH，影像学检查结果提示患儿右侧眉弓处类圆形穿凿样骨质破坏，通过手术切除病灶，送组织病理学检查明确诊断，同时选择通过3D打印聚醚醚酮(polyetheretherketone,PEEK)材料修补颅眶缺损部位，PEEK材料匹配度高、安全性好，改善患儿预后，提升患儿生存质量。
Langerhans cell histiocyte (LCH) is a rare disease caused by the tumor-like proliferation of bone marrow cells, which is mostly seen in children. Its clinical manifestations can be diverse, in which the skeletal system is most involved. This paper reports a case of LCH in cranio-orbital communication of a child. The imaging results suggest that there is a round chisel damage at the patient’s right brow ridge. In terms of definitive diagnosis and treatment, this patient underwent surgical resection and histopathological examination. 3D-printed polyether-ether-ketone (PEEK) material was selected to repair the cranio-orbital defect. The material can achieve better biocompatibility, while 3D-printing technique allows higher matching degree, both help to improve the prognosis and quality of life of the patient.
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH) 是一种由骨髓细胞肿瘤性增殖引起的罕见疾病，常累及骨骼系统，因此该病患者往往就诊于血液科、骨科等科室。本病例表现为颅眶沟通性骨质破坏，就诊于眼科。多种可表现为颅眶沟通的肿瘤，如肌纤维瘤病、皮样囊肿、血管瘤性骨囊肿、泪腺肿瘤等MRI与CT可表现为相似结果[1-4]。在眼科诊疗范畴中，该疾病的诊断目前并不多见。本文介绍儿童颅眶沟通性LCH一例，回顾本病例的相关特点及诊疗过程，有助于眼科临床工作者在诊疗过程中对临床表现类似的疾病进行鉴别诊断，提高临床诊疗效率。

1 病例资料

患儿男，5岁8个月。以“摔伤后发现右侧眉弓肿物20余天”主诉于2023年1月9日就诊于西安交通大学第一附属医院眼科。20余天前患儿在玩耍中不慎摔伤，于右侧眉弓处出现肿物，位置较隐匿，呈无痛性、进行性增大(图1A)。患儿为足月顺产，无产伤窒息史，新生儿阿普加评分10分；按时添加辅食，有按计划预防接种。患儿平素体健，生长发育同正常同龄儿。无糖尿病、高血压等疾病，无家族性遗传病及传染病史。
图1 患儿外观像与影像结果图
Figure 1 General view and imaging results of the child
(A)右眉弓肿物外观；(B)术前MRI 脑容积磁共振成像序列(brain volume imaging,BRAVO)+，示肿瘤侵犯右侧额叶；(C)术前CT，示穿凿样骨质破坏；(D)颈部淋巴结B超，绿色十字示肿大淋巴结；(E)术前3D重建修补模拟图，黄色部位示补片形态大小及位置；(F)术后CT，补片与周围骨质接合良好。
(A) Appearance of the mass on the right eyebrow arch; (B) Preoperative MRI brain volume imaging(BRAVO) +, showing tumor invasion of the right frontal lobe; (C) Preoperative CT, showing punch-out bone destruction; (D) B-ultrasound of cervical lymph nodes, the green cross shows enlarged lymph nodes; (E) Preoperative 3D reconstruction and repair simulation image, the yellow part shows the shape,size and position of the patch; (F) Postoperative CT, the patch is well bonded to the surrounding bone.
眼部检查：视力：右眼0.8，左眼0.6；眼压：右眼14 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼15 mmHg；右眉弓处稍隆起，皮下可触及一直径约1.5 cm类圆形肿物，质地较硬，边界欠清，无明显压痛，活动度差。全身体格检查：双侧耳后可触及肿大淋巴结。
实验室检查：血常规、尿常规、粪常规、凝血功能、肝肾功能、电解质、维生素D2及D3检查、胸部X线正位片结果均未见明显异常。头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)平扫+增强结果：右眉弓处见不规则信号影，增强呈均匀强化，边界清晰，右侧额叶轻度受压，脑实质、脑室系统、脑沟及脑裂未见明显异常(图1B)。眼眶电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)平扫：右侧眉弓处不规则软组织密度影，与右侧泪腺关系密切，右侧泪腺体积增大，右侧眉弓骨质破坏，肿块突入右侧额叶，考虑肿瘤性病变(图1C)。初步诊断：右侧颅眶沟通肿物。颈部超声：双侧颈部可探及数个低回声结节，右侧较大约11 mm×4 mm，左侧较大约16 mm×6 mm，边界清，椭圆形，皮髓质分界清，淋巴门结构可见。双侧耳后可探及数个低回声结节，右侧较大约12 mm×3 mm，左侧较大约11 mm×3 mm，边界清，椭圆形，皮髓质分界清，淋巴门结构可见。甲状腺未见异常(图1D)。为进一步明确诊断、处理占位性病变，完善术前相关检查，排除手术禁忌证，并与患儿家属充分沟通，签署手术知情同意书。患儿于静吸复合麻醉下行右侧颅眶沟通肿瘤切除联合颅眶骨缺损修补术。术中可见肿物呈灰红色，约2.3 cm×2.0 cm×0.8 cm，质地较韧，贴近右侧大脑额叶，侵犯颅骨骨质，与周围组织粘连紧密。仔细、充分地分离并切除肿物后，将标本送组织病理学检查。术前与神经外科医生商讨，综合患儿年龄等相关因素后决定使用聚醚醚酮(polyetheretherketone, PEEK)材料作为植入物，并运用3D打印技术，对颅眶骨缺损处进行修补(图1E)。患儿术后眼眶处局部恢复可，复查CT示肿物已切除，补片与周围骨质接合良好(图1F)。术后组织病理学检查结果回报：LCH，免疫组织化学染色检查：CD1a(+)，S100(+), CD207(+)，Ki67(+60%)， CD45部分(+)，CD68部分(+)，CD3(?)， CD30(?)(图2)。请肿瘤科专家会诊，并结合患儿家属意见，决定暂时不给予其他治疗。患儿于2023年1月23日出院，出院后于北京市进一步随访(具体不详)。
图2 肿物病理图
Figure 2 Pathological picture of the tumor
(A)HE染色(×40)，示片状增生朗格汉斯细胞浸润骨组织；(B)HE染色(×400)，示片状增生朗格汉斯细胞，可见核沟；(C)免疫组织化学CD1a染色(×400)，细胞膜阳性；(D)免疫组织化学CD207染色(×400)，细胞膜阳性。
(A) HE staining (×40), showing sheet-like proliferation of Langerhans cells infiltrating bone tissue; (B) HE staining (×400), showing sheet-like proliferation of Langerhans cells and visible nuclear groove; (C) Immunohistochemical staining of CD1a (×400), positive cell membrane; (D) Immunohistochemical staining of CD207 (×400), positive cell membrane.

2 讨论

LCH 是一种由骨髓细胞肿瘤性增殖引起的罕见疾病[5]。该病多见于儿童，据估计，LCH的发病率为每年每100万15岁及以下儿童2 ~ 10例[6]。LCH的总发病率估计为20%，最常见的是嗜酸性肉芽肿[7]。临床上可表现为单系统或多系统受累，并以骨骼系统受累最常见。本病例为儿童发病、颅眶沟通、嗜酸性肉芽肿性LCH，影像结果提示病变呈溶骨性，累及颅骨、眶骨，病变部位骨质呈类圆形穿凿样破坏。
LCH在诊断方面主要依据临床表现、影像学检查和组织病理学检查[8]。组织病理学检查是确诊本病的最可靠依据，尤其是免疫组织化学染色CD1a和(或)CD207阳性是诊断本病的“金标准”[5, 9]。本病患儿临床表现上具有骨质破坏及周围软组织受累，伴有双侧颈部及耳后淋巴结无痛性肿大；影像学检查CT及MRI提示肿瘤造成右侧颅骨、眶骨骨质类圆形穿凿样破坏、右侧额叶轻度受压、右侧泪腺体积增大，颈部超声检查提示双侧颈部及耳后淋巴结肿大；所送组织病理学检查结果表明CD1a(+)、S100(+)、CD207(+)，可确诊LCH。
《儿童朗格罕细胞组织细胞增生症诊疗规范》对疾病的分组中，按照受累器官数目分单器官受累(single system LCH,SS-LCH)及多器官受累(multisystem LCH,MS-LCH)两种，多器官受累指病变累及一个以上器官。造血系统、脾脏、肝脏为该疾病的“危险器官(risk organ,RO)”，根据有无危险器官分高危组(RO+组)和低危组(RO-组)。本例患儿病变系统限于骨骼及淋巴结，无其他系统病变，未侵及肝、脾、造血系统等RO，故疾病分组属MS-LCH、RO-组[5, 10-11]。
在LCH引起颅骨病变的病例中，还应警惕疾病可侵犯垂体漏斗部及下丘脑，引起尿崩症、生长激素缺乏和性腺功能低下等[11]。本例患儿维生素D2、D3检查及影像学结果表明未侵及中枢系统。
目前该病病因尚不明确，普遍认为有克隆增殖异常、细胞因子介导、病毒感染、免疫系统紊乱等方面的原因[8, 12]。因此，LCH并无确切有效的对因治疗。由于LCH临床表现多样化、异质性高，患者的治疗也呈现个体化特点，可对患者年龄、全身情况、受累部位等进行综合评估，采取分组、分级治疗的策略[13]。手术切除可阻止肿瘤进展，防止进一步对骨质造成破坏，医用植入物可修复骨质缺损，确保完整性及美观性。目前常见的眶骨修复物材料包括钛金属、聚乙烯、PEEK等。其中，PEEK植入物可根据患者CT数据进行个性化设计、3D打印，适合颅骨天然转角较大的部位如眉弓的修补[14]。有学者提出，对于2~10岁儿童行颅骨缺损修补手术，用3D打印PEEK植入物对骨质缺损处形状匹配佳，可有效保护脑组织，且材料生物相容性好，患儿预后佳[14-15]。本例患儿使用3D打印PEEK作为植入材料，可良好地匹配患儿颅骨、眶骨缺损部位，有效保护脑组织，减少术后不良反应[16-17]。
目前LCH一线化学治疗方案应用较的是基于国际组织细胞协会的LCH-Ⅲ方案[5]。由于本例患儿临床分组属MS-LCH、RO-组，淋巴结病变范围小，请肿瘤科医生会诊、与家属充分沟通后选择暂时不进行化学治疗，每3个月随访评估，根据具体情况予以后续治疗。本病例系儿童，颅颌面骨骼仍在发育过程中，目前所用PEEK材料是否会影响颅骨发育、在今后随访时是否会出现与颅骨不匹配等问题仍需重视。

利益冲突

所有作者均声明不存在利益冲突。

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